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关于染色体检查,你需要了解的知识

时间:2019-06-20 15:29来源:http://www.baidu.com/ 作者:武汉添宝儿 点击:
生殖医学空间-04-22随着遗传学和生殖医学技术的不断发展,如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险,染色体检查就是其中最为重要的检测手段之

生殖医学空间

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随着遗传学和生殖医学技术的不断发展,如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存

在的风险,染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。

拥有一个健康的宝宝是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈最为关心的事情。在过去,生孩子就是个碰运气的事,一

切都是未知,孩子落地一切也都无法改变。因此,当一些不可避免的情况出现后,比如习惯性流产、胎儿畸形以及

遗传疾病等出现,对新生儿父母及其家庭无疑一个灾难。

随着遗传学和生殖医学技术的不断发展,如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在

的风险,染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。

关于染色体(Chromosome):是细胞内具有遗传性质的物质,因其易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(又称谓染色

质);其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、有结构的线状体,是绝大部分遗传密码-基因的载体。

为什么要进行染色体检查?

为什么要进行染色体检查?

染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常,以及非整倍体等染色体数目异常。

比如唐氏综合征,就是21号染色体比正常多了一条,因此也被称作21号三体综合征。

先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病,查清染色体的异常情况可

以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体正规医院2019年合法代怀孕异常则可能导致白血病等各类肿瘤,查清染色体的异常状况有助

于针对性治疗及判断预后。

备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史,就可以通过染色体检测查

找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况,以采取积极

有效的干预措施。

染色体检查可以查出哪些疾病?

染色体检查可以查出哪些疾病?

染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基

因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤

等,用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。

为什么国际上要求做染色体核型分析时要达到 条带以上?

为什么国际上要求做染色体核型分析时要达到

条带以上?

染色体核型分析受到分辨率的限制。条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段,即一千万个碱基对的DNA

长度。条带数提升到,则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到或,则相应的分辨率可以进一步提高

到2~3 Mb。分辨率越高,就越有机会捕捉到细微的结构异常,减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相

对低廉,而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率,这项技术在临床上的应用价值

大大提升了。

不同条带下染色体清晰度对比

目前国内大部分医疗机构和公司制作的染色体标本的条带都不到条,有的甚至更低,再加上报告结果过慢,严重

影响了染色体检测的意义。

哪些人群需要做染色体检查?

哪些人群需要做染色体检查最便宜代怀孕价格?

具体分析染色体检查主要适应于以下七类人群:

一、生殖功能障碍者

一、生殖功能障碍者

在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中,至少有7%~10%是染色体异常的携带者,携带者本身往

往并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。

二、第二性征异常者

二、第二性征异常者

常见于女性,如有原发性闭经、性腺发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺

失,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗,可使第二性征得到一定

程度的改善。

三、外生殖器两性畸形者

三、外生殖器两性畸形者

对于外生殖器分化模糊,根据生殖器外观难以正确判断性别的患者,通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。

四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母

四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母

多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有:头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯

掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损

等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。

五、性情异常者

五、性情异常者

身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/,

患者多数表型正常,即健康情况良好,常有生育能力,男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精

液中无精子者,有时还伴有智力异常,应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征,其发病率在一般男性中为

1/,在男性精神发育不全者中为1/,而在男性不孕者中可高达1/10。

六、接触过有毒、有害物质者

六、接触过有毒、有害物质者

工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,断裂后原来的片段未在原来的位置上重接,将

形成各种结构异常的染色体,这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细

胞就发生遗传效应,殃及子代,或引起流产、死胎、畸形儿。

七、新婚人群

七、新婚人群

婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,这些患者极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的

出生率增加;还可以发现表型基本正常,但染色体异常者,这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此,婚

前检查对优生优育有着重要的意义。

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